Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)

Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.

Summary The clinical case of an uncommon pediatric illness is presented. A 7 year old girl with an abnormal neurological development and cerebellum symptoms who added chronic respiratory symptoms was diagnosed with Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia). Laboratory studies were performed in order to confirm diagnosis, and available palliative treatment was started. She died at the age of 9. Etiology and diagnostic criteria are reviewed.